El síndrome de Tourette es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por la presencia persistente de tics motores y fónicos involuntarios. Pero el síndrome va más allá de estos movimientos o sonidos. Sus manifestaciones pueden cambiar con la edad y el contexto y, con frecuencia, aparecen junto a dificultades atencionales, síntomas obsesivo-compulsivos, alteraciones emocionales o problemas de autorregulación.
Por eso, la evaluación no debe centrarse únicamente en los tics. La valoración clínica y neuropsicológica ayuda a conocer su repercusión en la vida cotidiana, identificar posibles comorbilidades y explorar qué procesos cognitivos pueden estar influyendo en el funcionamiento de cada persona.
¿Qué es el Síndrome de Tourette? Más allá de los tics motores y fónicos
El síndrome de Tourette se caracteriza por múltiples tics motores y uno o más tics fónicos que persisten durante más de un año y aparecen antes de los 18 años. Los tics son movimientos o vocalizaciones breves y repetitivos que pueden variar considerablemente en frecuencia, intensidad y complejidad a lo largo del tiempo.
Los tics motores pueden incluir parpadeos, gestos faciales, movimientos de cabeza o contracciones de diferentes partes del cuerpo. Entre los tics fónicos se encuentran carraspeos, tos, gruñidos o vocalizaciones más complejas. La coprolalia, que consiste en la emisión involuntaria de palabras socialmente inapropiadas, no es necesaria para el diagnóstico y tampoco aparece en la mayoría de las personas con Tourette.
En muchos pacientes también existen urgencias premonitorias: sensaciones internas de tensión, presión o necesidad que preceden al tic y disminuyen temporalmente después de realizarlo. Los tics pueden suprimirse voluntariamente durante periodos variables, aunque hacerlo suele requerir esfuerzo y no significa que sean conductas voluntarias.
Para comprender cómo es el síndrome de Tourette en la práctica, no basta con fijarse en los tics. Las dificultades atencionales relacionadas con el TDAH, los síntomas obsesivo-compulsivos, la ansiedad y otras alteraciones emocionales o conductuales son frecuentes y pueden tener una repercusión funcional importante.
Criterios diagnósticos actuales y evolución en la edad escolar
El diagnóstico del síndrome de Tourette es fundamentalmente clínico. No existe una prueba neuropsicológica, analítica o de neuroimagen que permita confirmarlo por sí sola.
Los criterios diagnósticos actuales incluyen:
- Presencia de múltiples tics motores y uno o más tics fónicos en algún momento de la evolución, aunque no necesariamente de forma simultánea.
- Persistencia de los tics durante más de un año desde su aparición.
- Inicio antes de los 18 años.
- Los síntomas no se explican por sustancias, medicamentos u otra enfermedad médica.
Los tics suelen comenzar durante la infancia y siguen un curso fluctuante. Pueden cambiar de forma y localización, aumentar o disminuir de intensidad y atravesar periodos en los que apenas son visibles. En muchas personas disminuyen durante la adolescencia, aunque la evolución individual es variable.
El contexto también influye en su expresión. Algunos niños pueden suprimir parcialmente los tics en el colegio, durante una consulta o mientras están muy concentrados en una actividad. Por eso, observar pocos tics durante una sesión clínica no significa necesariamente que su impacto en otros entornos sea reducido.
Bases neurológicas y disfunción en los ganglios basales
Para comprender cómo afecta el síndrome de Tourette al sistema nervioso, hay que tener en cuenta los circuitos que conectan la corteza cerebral, los ganglios basales y el tálamo. Estas redes participan en la selección y regulación de las respuestas motoras.
Nuestro cerebro está generando continuamente posibles movimientos y respuestas, pero no todos llegan a ejecutarse. Existen circuitos encargados de seleccionar las acciones relevantes y regular o frenar aquellas que no resultan adecuadas en ese momento.
En este proceso tienen un papel especialmente importante los circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales, que conectan distintas regiones de la corteza cerebral con los ganglios basales y el tálamo. Los ganglios basales participan, entre otras funciones, en la selección y regulación de los programas motores: contribuyen a facilitar determinadas acciones mientras otras permanecen inhibidas.
En el síndrome de Tourette, el funcionamiento de estos circuitos está alterado. Una de las hipótesis principales propone que existe una regulación menos eficaz de determinadas señales motoras, de manera que patrones de movimiento o vocalización que normalmente quedarían inhibidos tienen mayor probabilidad de alcanzar el umbral necesario para ejecutarse y manifestarse como tics.
No existe una única causa que explique esta alteración. Se han descrito diferencias estructurales y funcionales en estos circuitos, así como cambios en sistemas de neurotransmisión implicados en el equilibrio entre activación e inhibición, como la dopamina y el GABA. También se han observado alteraciones en determinadas interneuronas inhibitorias de los ganglios basales, en línea con esta explicación.
Ahora bien, una alteración de los mecanismos inhibitorios a nivel neural no implica necesariamente que todas las personas con Tourette tengan dificultades para controlar impulsos o inhibir respuestas en una prueba neuropsicológica. Esta diferencia es importante al interpretar el perfil cognitivo.
El perfil cognitivo en el Síndrome de Tourette
No existe un único perfil cognitivo característico del síndrome de Tourette. Algunas personas presentan un funcionamiento neuropsicológico dentro de los rangos esperados para su edad, mientras que otras muestran dificultades atencionales o ejecutivas, especialmente cuando existen trastornos asociados.
El rendimiento debe interpretarse teniendo en cuenta los tics, las comorbilidades, la medicación, la edad y las demandas del entorno.
Alteraciones en el control inhibitorio y funciones ejecutivas
El control inhibitorio permite frenar respuestas automáticas o poco adecuadas cuando la situación exige otra conducta. Dada la naturaleza de los tics, durante años se ha planteado que el Tourette podría implicar un déficit general de inhibición. La evidencia actual, sin embargo, muestra una realidad más compleja.
Algunos estudios encuentran dificultades leves en determinados procesos inhibitorios, pero estas no aparecen de forma uniforme en todas las personas con Tourette. Respecto a otras funciones ejecutivas, no se encuentran de forma consistente dificultades de flexibilidad cognitiva, memoria de trabajo o control cognitivo en personas con Tourette sin otras comorbilidades. En población infantil, parte de las alteraciones observadas se relacionan más estrechamente con la presencia y gravedad del TDAH que con la intensidad de los tics.
No sería correcto, por tanto, interpretar automáticamente la presencia de tics como una falta de autocontrol.
En la evaluación neuropsicológica puede ser útil explorar:
- Control inhibitorio e impulsividad.
- Atención sostenida y selectiva.
- Memoria de trabajo.
- Flexibilidad cognitiva.
- Planificación.
- Velocidad de procesamiento.
La evaluación no busca identificar un único “perfil Tourette”, sino comprobar qué funciones pueden estar afectadas en cada caso y cómo repercuten en la vida diaria.
La comorbilidad con el TDAH y el impacto en el rendimiento académico
El TDAH es una de las comorbilidades clínicamente más relevantes en niños y adolescentes con trastornos de tics. Su presencia puede modificar de forma importante el perfil neuropsicológico y el funcionamiento escolar.
Las dificultades para mantener la atención, organizar tareas, controlar respuestas impulsivas o sostener información en memoria de trabajo pueden afectar al seguimiento de explicaciones, la realización de ejercicios, la escritura o la gestión del tiempo.
Además, el impacto académico del Tourette no depende únicamente de la gravedad de los tics. Los estudios que han analizado la trayectoria educativa señalan un papel importante de las comorbilidades, y los niños con Tourette y TDAH pueden presentar mayores dificultades escolares y funcionales que aquellos con Tourette sin TDAH.
Ante un bajo rendimiento académico, conviene explorar qué papel desempeñan la atención, las funciones ejecutivas, la ansiedad, los síntomas obsesivo-compulsivos y otros factores asociados, en lugar de atribuir las dificultades únicamente a los tics.
Retos en la evaluación neuropsicológica del paciente con tics
Evaluar a una persona con Tourette requiere tener en cuenta que los tics son variables y sensibles al contexto. Una sesión realizada en condiciones muy estructuradas puede no reflejar exactamente lo que ocurre en el aula, el hogar o el entorno laboral.
La valoración debe integrar historia clínica, información de distintos contextos, observación, escalas específicas de tics y pruebas neuropsicológicas seleccionadas según las dificultades funcionales de cada persona.
Por qué los test de lápiz y papel aumentan la ansiedad del paciente
Aunque no existen estudios que hayan medido directamente el efecto de los test de lápiz y papel sobre la ansiedad en personas con síndrome de Tourette, existen varios factores que hacen especialmente relevante considerar el contexto emocional durante la evaluación. La ansiedad es frecuente en los trastornos de tics y el estrés puede relacionarse con cambios en su expresión. Además, sabemos que la ansiedad específica ante una situación de evaluación puede interferir en el rendimiento neuropsicológico, especialmente en tareas que requieren control inhibitorio.
En Tourette, esta cuestión cobra especial importancia porque los tics pueden variar según el contexto y algunas personas consiguen contenerlos durante una consulta o cuando están muy concentradas, aunque hacerlo puede requerir un esfuerzo adicional. Las guías clínicas recomiendan, de hecho, valorar no solo los tics, sino también las comorbilidades y el funcionamiento emocional y cognitivo.
En conjunto, estos datos sugieren que una situación de evaluación muy estructurada y percibida como exigente puede añadir carga emocional y condicionar tanto la expresión de los tics como el rendimiento en determinadas tareas. Por eso, los resultados deben interpretarse teniendo en cuenta las condiciones en las que se obtienen y complementarse con información sobre el funcionamiento de la persona en otros contextos.
La necesidad de medir el control de impulsos en entornos ecológicos
Explorar el control inhibitorio en personas con Tourette puede ser útil cuando existen dificultades de impulsividad, atención o autorregulación, pero no porque estas alteraciones formen parte necesariamente del síndrome.
Las pruebas neuropsicológicas tradicionales permiten aislar procesos cognitivos y obtener medidas estandarizadas. Algunas dificultades, sin embargo, solo se hacen evidentes cuando coinciden varias demandas: mantener la atención durante un tiempo prolongado, ignorar distractores, controlar respuestas automáticas o cambiar de estrategia.
Los entornos virtuales permiten reproducir situaciones próximas a determinados contextos cotidianos manteniendo el control sobre los estímulos. De este modo se puede observar si el rendimiento cambia ante distractores, con el paso del tiempo o cuando aumenta la demanda ejecutiva, siempre mediante instrumentos adecuadamente estandarizados y validados.
El papel de la Realidad Virtual en el diagnóstico diferencial del Tourette
La realidad virtual puede aportar información complementaria sobre procesos cognitivos relevantes en una persona con Tourette, pero no diagnostica el síndrome ni permite diferenciar por sí sola un trastorno de tics de otras condiciones. Su utilidad dentro del diagnóstico diferencial se centra principalmente en caracterizar dificultades atencionales y ejecutivas y explorar el posible papel de comorbilidades como el TDAH.
En niños y adolescentes, Nesplora Attention Kids Aula (AULA) permite valorar procesos atencionales, impulsividad y actividad motora en un aula virtual con distractores auditivos y visuales, especialmente útil cuando las dificultades aparecen en el contexto escolar. A partir de los 16 años, Nesplora Attention Adults Aquarium permite explorar procesos atencionales, impulsividad y memoria de trabajo, además de variables como la perseverancia y el coste de cambio de tarea.
Cuando se necesita ampliar la valoración de las funciones ejecutivas, Nesplora Executive Functions Ice Cream, disponible desde los 8 años, incorpora demandas de planificación, aprendizaje, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva y velocidad de procesamiento en un escenario multitarea.
Estas herramientas no evalúan directamente los tics ni identifican su origen neurológico. Sus resultados deben interpretarse junto con la entrevista clínica, la observación, las escalas específicas y el resto de la evaluación neuropsicológica. Integrar esta información ayuda a comprender mejor las dificultades de cada persona y a orientar los apoyos de forma más ajustada.
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